Transcript: Diagnostic assessment of desmoid tumors
Bernd Kasper, MD, PhD
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Die erste Frage geht darum, warum gibt es bei den Desmoidtumoren so einen hohen Bedarf an Verbesserung und Fortschritt? Wir haben es zum einen mit einer sehr seltenen Erkrankung zu tun. Desmoidtumore machen nur fünf bis sechs Fälle pro eine Million Einwohner aus, das heißt sie sind extrem selten und das macht es einfach so schwierig. Des Weiteren ist es eine Erkrankung, die eine sehr junge Patientenpopulation betrifft. Die Patienten und Patientinnen sind so 30-35 Jahre alt, wobei Frauen (ca. 2/3 der Patientenpopulation) öfter betroffen sind. Außerdem kann die die Erkrankung zu erheblichen Beschwerden, Schmerzen, und Einschränkungen in der Lebensqualität führen. Zusätzlich hatten wir bis dato keine zugelassene Therapie für diese seltene Erkrankung.
Die zweite Frage geht um die klinische Präsentation und letzten Endes die Diagnostik, die wir einsetzen, um Desmoidtumore zu diagnostizieren. Desmoidtumore sind per se erstmal nichts anderes als ein Weichgewebe, eine Raumforderung, ein Tumor. Dieser kann prinzipiell an allen Körperregionen auftreten. Das heißt, im ersten Schritt geht erstmal darum, mit einer vernünftigen Bildgebung - Standard ist hier die Magnetresonanztomografie- eine Schnittbildgebung zu machen, um überhaupt erstmal die Verdachtsdiagnose des Desmoidtumors zu stellen. Der nächste Schritt ist dann die Gewebeentnahme. Ausreichendes Gewebematerial wird mittels Stanz- oder Inzisionsbiopsie entnommen, histologisch aufgearbeitet und - zumindest was sporadische Desmoidtumoren betrifft – kann ich die Diagnose mit 100 %iger Sicherheit durch den Nachweis einer Mutation im CTNNB1 bestätigen. Ja.
The first question is, why is there such a high need for improvement and progress in the treatment of desmoid tumors? Well, firstly, we're dealing with a very rare disease. Desmoid tumors only account for five to six cases per million inhabitants, so they are extremely rare, and that's what makes it so difficult. Secondly, it's a disease that affects a very young patient population, around 30 to 35 years old, with two-thirds more women affected. It can lead to significant discomfort, pain, and a reduction in quality of life, and until now, we haven't had an approved therapy for this rare disease.
The second question concerns the clinical presentation and ultimately the diagnostic methods we use to diagnose desmoid tumors. Desmoid tumors are essentially nothing more than a soft tissue mass, a space-occupying lesion, a tumor. They can occur in principle in any part of the body. That means the first step—well, it's about using appropriate imaging, the standard here being magnetic resonance imaging (MRI)—to obtain cross-sectional images in order to even begin to make a preliminary diagnosis of desmoid cysts. The next step is then tissue sampling. Sufficient tissue material is taken via standing or incisional biopsy, processed histologically, and, at least as far as sporadic desmoid cysts are concerned, I can confirm the diagnosis with 100% certainty by detecting a mutation in CTNB1. Yes.
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